Với sự tiến bộ của y học, có nhiều phương pháp đánh giá, chẩn đoán được một số dị tật dị dạng thai nhi khi trẻ còn nằm trong bụng mẹ. Các phương pháp chẩn đoán đó được gọi là chẩn đoán tiền sản

Chẩn đoán tiền sản giúp phát hiện sớm cho những trường hợp thai bị di tật từ đó có hướng xử trí phù hợp. đồng thời giúp gia đình chuẩn bị tâm lý, điều kiện để can thiệp, điều trị cho trẻ sau khi sinh đối với những trường hợp dị tật nhẹ và có thể điều trị được, để trẻ có thể sống bình thường sau khi được sinh ra.

Trong chẩn đoán tiền sản, siêu âm có vai quan trọng trong việc phát hiện sớm những dị tật, dị dạng bẩm sinh ở thai nhi.

Trong quy trình chẩn đoán tiền sản được thực hiện khi thai từ 11-13 tuần 6 ngày, siêu âm mục đích:

-          Xác định tuổi thai

-          Số lượng thai

-          Tình trạng thai

-          Những dị tật bẩm sinh  nặng như: vô sọ, Nang bạch huyết  vùng cổ (cystic hygroma)…

-          Đo độ mờ da gáy thai nhi

Đo độ mờ da gáy là đo bề dày của da gáy vùng gáy thai nhi. Đây là một kỹ thuật không xâm hại, không gây nguy hiểm nào cho bà mẹ và thai nhi nhưng có ý nghĩa cao trong chẩn đoán hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác. Bình thường độ mờ da gáy dưới  2,5mm. Độ mờ da gáy càng thấp thì trẻ càng ít có nguy cơ.. 

Kết hợp với đo độ mờ da gáy, thai phụ sẽ được tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm sinh hóa khác để tìm bất thường nhiễm sắc thể là trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13  và khuyết tật ống thần kinh 

Lần siêu âm thứ hai nên  được thực hiện khi thai từ 18-22 tuần. Nếu siêu âm lần 1 đo độ mờ da gáy bình thường, các xét nghiệm bình thường thì siêu âm lần 2 tốt nhất thực hiện siêu âm 4 chiều khảo sát hình thể thai nhi lúc thai 21 tuần. Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy vá các xét nghiệm có bất thường có thể siêu âm lúc thai 18 tuần và kiểm tra lại lúc thai 22 tuần để khảo sát  hình thái học thai nhi, đây là thời điểm có thể phát hiện được hầu hết  các bất thường về hình thái học thai nhi.

Nhìn chung, siêu âm trong 3 tháng cuối  ít có giá trị chẩn đoán tiền sản vì: Csarnxets nghiệm sinh hóa ít có giá trị chẩn đoán, siêu âm bị  hạn chế trong khảo sát hình thái thai do thai lớn, tư thế thai nhi không thuận lợi cho việc khảo sát, sóng siêu âm không thể bao phủ hết. Trong ba tháng cuối thai kỳ, siêu âm với mục đích:

-          Khảo sát ngôi thai, chỉ số ối, lượng nước ối.

-          Đánh giá vị trí, độ trưởng thành cũng như những bất thường bánh nhau, dây rốn.

-          Ước lượng cân nặng thai nhi qua các số đo…

-          Khảo sát lưu lượng máu động mạch rốn để phát hiện thai nhi chậm phát triển.

Tóm lại, siêu âm có vai trò quan trọng trong chẩn đoán tiền sản. Vì vậy, để sinh ra đời những trẻ em khoẻ mạnh, thông minh thì trong thời kỳ mang thai, các bà mẹ nên đi khám thai định kỳ và thực hiện siêu âm theo hướng dẫn của cán bộ y tế../