Trả lời

Thu Linh thân mến,

Tuổi mẹ có ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm Double test. Những người mẹ càng cao tuổi thì nguy cơ sinh con hội chứng Down càng cao. Nguy cơ sinh con hội chứng Down ở mẹ.

25 tuổi là 1/1250, nguy cơ tăng đến 1/385 khi mẹ 35 tuổi và tăng cao 1/30 ở tuổi 45. Em sinh năm 1987 (26 tuổi) nhưng trong CMND là 1896 (27 tuổi) thì sự sai biệt không đáng kể.

Tuy nhiên có đến 80% trẻ bị hội chứng Down sinh ra từ các bà mẹ có tuổi dưới 35, vì vậy việc sàng lọc hội chứng Down trước sinh được thực hiện cho tất cả thai kỳ.

Qua sàng lọc quí 1 (tuổi thai 11 – 13 tuần 6 ngày) kết hợp Double test, tuổi thai, tuổi mẹ và độ mờ gáy, nguy cơ sinh con hội chứng Down được gọi là cao khi >1/250 . Nếu nguy cơ < 1/250 được gọi là nguy cơ thấp. Với nguy cơ cao cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau, chọc ối. Với nguy cơ thấp không làm thêm xét nghiệm gì để chẩn đoán hội chứng Down.  Nguy cơ của em là 1/275 chưa phải thuộc nhóm nguy cơ cao và cần siêu âm hình thái để xem có dấu chứng bất thường nào không, ví dụ như hẹp tá tràng, tim bẩm sinh, thoát vị hoành,…Nếu có kèm bất thường thì nên chọc ối.

KTV Trần Trương Đài

Trung tâm CSSKSS Khánh Hòa