Một thai nhi bình thường mang bộ gen di truyền từ bố và mẹ, gồm 46 NST: 23 NST từ mẹ và 23 NST từ bố. Đối với hầu hết trẻ bị hội chứng Down, có thừa 1 NST thứ 21 nên bộ NST gồm 47 chiếc thay vì 46. Chính NST thừa này gây nên những đặc điểm về hình thái cũng như sự trì trệ phát triển tâm thần ở những trẻ hội chứng Down.

Mặc dù không ai biết chắc rằng tại sao hội chứng Down xuất hiện và cũng chưa có cách nào để phòng ngừa hội chứng này, nhưng các nhà khoa học biết rằng những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down. Cụ thể, một phụ nữ 30 tuổi có nguy cơ sinh con hội chứng Down là 1/900, phụ nữ 35 tuổi nguy cơ tăng lên 1/365, phụ nữ 40 tuổi nguy cơ 1/100 và nguy cơ sẽ là 1/30 nếu người mẹ ở tuổi 45. 

Chẩn đoán trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai

Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số. 

Các phương pháp cơ bản được ứng dụng hiện nay là siêu âm chẩn đoán, định lượng các chất đánh dấu và các phương pháp lấy bệnh phẩm thai như: chọc hút dịch ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết gai nhau… để xác định những bệnh lý liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể.

Hội chứng Down hay trisomy 21 là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, chiếm khoảng 9,2/10.000 ca sinh sống tại Hoa Kỳ. Người bị hội chứng Down thường kèm những bệnh lý khác nhau như bệnh tim mạch, điếc, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp,…

Khác với trisomy 13 và trisomy 18, người bị hội chứng Down có tỉ lệ sống sau sinh nhiều hơn và tuổi thọ cũng cao hơn. Bản thân người bị hội chứng Down đã có cuộc sống không chất lượng, phải dựa vào người khác, họ còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Hiện nay, việc sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down được xem là mục tiêu quan trọng của chẩn đoán trước sinh.

Có hai loại xét nghiệm trước sinh được dùng để phát hiện hội chứng Down là xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc nhằm ước tính nguy cơ 1 thai nhi bị hội chứng Down. Xét nghiệm chẩn đoán nhằm trả lời chính xác thai nhi có bị hội chứng Down hay không.

Xét nghiệm sàng lọc thường có giá thành rẻ, không xâm lấn và dễ thực hiện trong dân số chung. Khi xét nghiệm sàng lọc cho kết quả thai kỳ thuộc nhóm nguy cơ cao, khi đó cần làm tiếp xét nghiệm chẩn đoán để xác định tình trạng.

Trước đây, sàng lọc hội chứng Down đơn thuần dựa vào tuổi mẹ, khi người mẹ ≥ 35 tuổi có chỉ định chọc ối để chẩn đoán. Tuy nhiên, do số thai phụ dưới 35 tuổi chiếm trên 80% dân số chung và trong 100 trẻ hội chứng Down có đến 70 trẻ được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi. Vì vậy, nếu chỉ dựa vào tuổi người mẹ thì sẽ bỏ sót đến 70% trẻ bị hội chứng Down.

Hiện nay, tại Trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản Khánh Hòa, hội chứng Down được sàng lọc dựa vào xét nghiệm huyết thanh học định lượng các chất đánh dấu và siêu âm chẩn đoán. 

Ở giai đoạn tuổi thai sớm 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày dựa vào siêu âm đo độ mờ gáy và Double test (PAPP-A và Free beta hCG) hoặc ở giai đoạn tuổi thai 15 – 20 tuần với xét nghiệm Triple test (Alpha fetoprotein, Free beta hCG và UE3), ngoài ra còn dựa vào những dấu chứng siêu âm bất thường như bất sản hoặc thiểu sản xương mũi; xương đùi, xương cánh tay ngắn; echo ruột dày; tim bẩm sinh, hẹp thực quản, hẹp tá tràng, thai chậm tăng trưởng... 

Trẻ bị hội chứng Down sẽ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa. Những trẻ này chắc chắn không thể phát triển bình thường mà cần được nuôi dạy đặc biệt và chăm sóc y tế. 

Người bị hội chứng Down có thể sống kéo dài, tuổi thọ có khi đến trên 50 tuổi. 

Tính về chi phí nuôi dưỡng trung bình cho 1 người bị hội chứng Down: 1 triệu đồng/tháng, mất thu nhập 2 triệu/ tháng do không thể lao động, đó là chưa kể đến những chi phí phát sinh khác như điều trị bệnh hoặc do tai nạn.  Đó là những thiệt hại về vật chất, còn thiệt hại về tinh thần khi trong gia đình có trẻ mắc hội chứng Down thì không thể nào tính được.

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra sẽ phát triển tốt cả về thể chất và trí tuệ. Tuy nhiên, theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ, mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. 

Do đó, việc thực hiện sàng lọc và chẩn đoán  trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Ghi chú: Để biết thêm thông tin hoặc muốn được tư vấn qua điện thoại các vấn đề về sức khỏe sinh sản, quý vị có thể liên hệ qua tổng đài tư vấn 1088 và bấm phím số 2 hoặc quý khách hàng muốn được bác sĩ tư vấn trực tiếp hãy đến Trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản Khánh Hòa, số 36 Yết Kiêu, tp Nha Trang.

BS.CKI. Trần Thị Quỳnh Uyên

Trung tâm CSSKSS Khánh Hòa