Vậy hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18/13 và dị tật ống thần kinh là những bệnh lý gì?

Hôi chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển tâm thần ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn v.v... Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40- 50 tuổi.

Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Trong 23 cặp NST này có 1 cặp NST giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hội chứng Down xảy ra khi trong tế bào bị thừa một nhiễm sắc thể 21

Trong một số rất ít trường hợp hội chứng Down có thể xảy ra do một số tế bào của cơ thể có 3 NST thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ NST bình thường (gọi là dạng khảm). Trong một số ít trường hợp khác, bố hoặc mẹ bình thường nhưng có bộ NST có 1 trong hai NST 21 gắn với một NST khác tạo nên một NST bất thường (gọi là NST chuyển đoạn), con của họ mang bộ NST có số lượng bình thường nhưng nhận NST bất thường này sẽ bị mắc hôi chứng Down. Những bố, mẹ như vậy được gọi là người “mang” và họ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down.

Thể tam nhiễm sắc thể 18 còn gọi là hội chứng Edward xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác

Thể tam nhiễm sắc thể 13 còn gọi là hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng v.v... Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.