1. Siêu âm:
Trong quy trình chẩn đoán tiền sản được thực hiện khi thai từ 11-13 tuần 6 ngày, là siêu âm 2 chiều, mục đích:
- Xác định tuổi thai: sai số +- 3 ngày.
- Số lượng thai
- Tình trạng thai
- Những DTBS nặng: vô sọ, cystic hygroma…
- Đo độ mờ da gáy
Đo độ mờ da gáy là khâu quan trọng và chỉ có giá trị khi thai từ 11-13 tuần 6 ngày.
Đo độ mờ da gáy là đo bề dày của da gáy vùng ót thai nhi. Đây là một kỹ thuật không xâm hại, không gây nguy hiểm nào cho bà mẹ và thai nhi nhưng có ý nghĩa cao trong chẩn đoán hội chứng Down. Tuy nhiên, kỹ thuật đo độ mờ da gáy khá chi tiết và đòi hỏi kỹ năng tay nghề của người đo. Các thông số phải được tôn trọng như: phải đo chiều dài đầu mông trước để xác định tuổi thai từ 11-13 tuần, có nghĩa là chiều dài đầu mông phải nằm trong giới hạn: 45- 84mm. Sau đó chọn mặt cắt giữa với độ phóng đại > ¾ màn hình, cách xa màng ối, chọn nơi có độ dày nhất để đo .
Độ mờ da gáy càng thấp thì bé ít có nguy cơ hội chứng D0Wn.Chỉ số bình thừơng < 3mm. Nếu độ mờ da gáy >= 3mm nguy cơ hội chứng Down là 30%.
Trước đây, người ta nhận thấy rằng chỉ các thai phụ lớn tuổi (trên 35) tuổi) còn mang thai thì bé sinh ra sẽ có nguy cơ cao hội chứng D0wn. Ngày nay, có nhiều công trình nghiên cứu cho thấy ngòai việc phụ nữ lớn tuổi sinh con có nguy cơ bị hội chứng Down mà các bà mẹ trẻ cũng có nguy cơ sinh con có hội chứng Down nữa mặc dù là nguy cơ thấp hơn. Vì vậy, tất cả các bà mẹ mang thai đều được đưa vào siêu âm đo độ mờ da gáy để phát hiện sớm Hội chứng Down. Tuy nhiên nên chú ý rằng độ mờ da gáy chỉ có giá trị chẩn đoán khi được đo vào tuần lễ từ 11-13 thai kỳ. Nếu đo sớm hơn hoặc trễ hơn đều không có ý nghĩa trong chấn đoán.
Nếu độ mờ da gáy cao, thai phụ sẽ được tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm sinh hóa khác và xét nghiệm di truyền học để tìm bất thường nhiễm sắc thể là trisomy 21. Thực hiện xét nghiệm di truyền học là một xét nghiệm có xâm hại cho bà mẹ và nhất là cho thai nhi do nguy cơ sẩy thai khá cao.
2. Xét nghiệm sinh hóa
Lấy máu thai phụ để thực hiện 2 xét nghiệm (double test) sau:
- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A)
*Tầm soát vào tuần lễ 10 – 14 thai kỳ
* Nồng độ PAPP-A trong huyết thanh mẹ nếu giảm :nguy cơ hội chứng HC Down cao.
- Free beta hCG :
* L Glycoprotein hormon được sản xuất từ nguyên bào nuôi của phôi
* Nồng độ Free ß hCG trong huyết thanh mẹ nếu gia tăng : nguy cơ HC Down tăng cao.
Kết luận cho bước chẩn đoán tiền sản ở tam cá nghuyệt 1:
Dựa vào yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy, kết quả 2 xét nghiêm trên (double test), phần mềm vi tính sẽ cho kết luận về mức độ các nguy cơ DTBS của bé. Dựa vào phần mềm này, các Bác sỹ sẽ cân nhắc tiếp tục theo dõi thai kỳ hay có thực hiện hay không xét nghiệm về di truyền học như sinh thiết gai nhau dưới hướng dẫn của siêu âm bằng đường bụng hay qua ngã âm đạo vì nếu thực hiện xét nghiệm này tỷ lệ sẩy thai sẽ cao
BS. Huỳnh Thị Chi
Trung tâm CSSKSS Khánh Hòa