Chẩn đoán tiền sản có mục đích chấm dứt thai kỳ sớm cho những trường hợp bé có đa dị tật, dị tật dị dạng lớn không thể sống được sau khi sinh hoặc dự trù các phương pháp cụ thể xử lý các dị tật sau sanh… tránh những trường hợp mang nặng đẻ đau ra những đứa bé như vậy và cha mẹ cũng có thể chuẩn bị tâm lý trứớc, chuẩn bị điều kiện để can thiệp, điều trị cho bé sau sanh cho những bé có dị tật ít và có thể điều trị được, có thể sống bình thường sau khi được sinh ra.
Chẩn đoán trước sinh có thể phát hiện các dị tật gì?
- Các dị tật bẩm sinh (DTBS): Hội chứng Down, ngu đần hay trisomy 21, tri somy 18, khiếm khuyết ống thần kinh,
- Các dị tật khác về hình dạng: thai vô sọ, não úng thủy, sứt môi chẻ vòm hầu, hỡ thành bụng…
Quy trình chẩn đoán trước khi sinh gồm có:
- Ở 3 tháng đầu thai kỳ: Siêu âm 2D, thử double test
- Ở 3 tháng giữa thai kỳ: Thử triple test, siêu âm 4 chiều, xét nghiệm di truyền: chọc hút nước ối, sinh thiết gai nhau, máu cuống rốn
- Ở 3 tháng cuối thai kỳ: Siêu âm doppler màu
Các bước chẩn đoán trước sinh:
Bước 1: Chọn đối tượng
Bước 2: Siêu âm
Bước 3: XN Double test , Triple test
Bước 4: Khảo sát NST (nếu XN có nguy cơ)
Bước 5: Tư vấn thai phụ.
Chọn đối tượng:
Tất cả các phụ nữ mang thai đều được đưa vào chương trình chẩn đoán tiền sản, tuy nhiên có một số trường hợp có nguy cơ cao cần chú ý như sau:
- Mẹ mang thai khi lớn tuổi: > 35 tuổi
- Mẹ bị nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ.
- Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây DTBS: Tia xạ, Hóa chất trừ sâu dùng trong nông nghiệp, Chất Dioxin,
Chất độc hóa học…
- Tiền sử sanh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp
- Tiền căn mắc bệnh nội khoa: tiểu đường, tuyến giáp, cao huyết áp, thủy đậu…
- Siêu âm phát hiện bất thường.
- Gia đình có người bị bệnh tâm thần hoặc dị tật.
- Bản thân bố hoặc mẹ có khuyết tật bẩm sinh.
BS. Huỳnh Thị Chi
Trung tâm CSSKSS Khánh Hòa
Nguồn: Bệnh Viện Từ Dũ