TÁC GIẢ: BS.CKII.TRẦN THỊ QUỲNH UYÊN - PHÓ GIÁM ĐỐC PHỤ TRÁCH
Người mẹ nào cũng muốn sinh ra những đứa con khỏe mạnh, thông minh.
Thống kê cho thấy khoảng 2-3% trẻ em sinh ra mắc phải các dị tật bẩm sinh và rất nhiều trong số những căn bệnh này ảnh hưởng đến hết cuộc đời của bé như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau… Do đó, xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp dự đoán được tình trạng sức khỏe của cả mẹ và bé, từ đó xác định các loại bệnh và có kế hoạch can thiệp ngay từ sớm.
Double test nguy cơ cao (nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể số 21, 18, 13) có khả năng khiến trẻ mắc hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ và thể chất hoặc dẫn đến một số khiếm khuyết ở tim) hoặc hội chứng Edwards (những khuyết tật nặng về cấu trúc cơ thể sau sinh ra hoặc mẹ có thể bị sẩy thai sớm); hội chứng Patau ( tuổi thọ không cao hoặc trẻ sinh ra với nhiều khuyết tật trên cơ thể).
Đối tượng nào nên được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh?
Hiện nay, Double test là một trong những xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai đều nên làm, đặc biệt là đối với những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao như:
+ Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;
+ Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh;
+ Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy,…;
+ Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống;
+ Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…;
+ Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại;
+ Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm.
Double test là xét nghiệm sàng lọc an toàn cho cả mẹ và bé. Tốt nhất nên thực hiện ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
Trước khi tiến hành, nhân viên y tế sẽ giải thích để bạn hiểu rõ hơn về ý nghĩa của cuộc xét nghiệm và qua đó một số thông tin cần cung cấp chính xác như: tiền sử bệnh di truyền hoặc tự miễn của mẹ, các vấn đề của lần mang thai trước, ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối, ngày siêu âm thai gần nhất, tuổi thai, số lượng thai, chiều dài đầu – mông, độ dày da gáy... Kết quả phân tích của Double test sẽ có sau khoảng 7 - 10 ngày.
Kết quả xét nghiệm Double test trả lời như thế nào?
Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy, nhưng không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Với độ chính xác khoảng 75%, kết quả sàng lọc chỉ kết luận thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với các Hội chứng mà chưa thể kết luận được chính xác thai nhi có thực sự bị mắc dị tật bẩm sinh hay không.
Khi khảo sát độ mờ da gáy (còn gọi là khoảng sáng sau gáy hay NT ) hoặc bất cứ loại xét nghiệm nào về nguy cơ người ta tính đến ngưỡng an toàn.
Nếu NT < 3mm và Double test nguy cơ thấp thì khả năng con bạn bình thường là 90-95%; NT ≥ 3mm cho dù 2 xét nghiệm máu kia bình thường vẫn cần khảo sát thêm và cân nhắc làm các xét nghiệm chuyên sâu hơn.
Có một tỷ lệ nhỏ khi siêu âm NT< 3mm nhưng kết quả sàng lọc Double test kết luận nguy cơ cao hoặc NT > 3mm nhưng thai vẫn bình thường, trẻ sinh ra vẫn khỏe mạnh dù không làm thêm xét nghiệm gì để chẩn đoán. Gặp những trường hợp này mẹ bầu không nên chủ quan, cần thực hiện thêm những phương pháp chuyên sâu hơn như phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) với độ chính xác >99% hoặc xét nghiệm chẩn đoán khác như sinh thiết gai nhau hoặc chọc hút nước ối để đánh giá một cách chính xác tình trạng của thai nhi.
- Sinh thiết gai rau là một thủ thuật được bác sĩ chỉ định khi kết quả xét nghiệm Double test hoặc NIPT trong nhóm nguy cơ cao; nghi ngờ có bất thường hoặc siêu âm nghi ngờ có bất thường; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể; để xác định xem thai nhi có mắc phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể hoặc có nhiễm trùng hay không …Thời điểm thực hiện là thai 11 – 14 tuần.
- Chọc hút dịch ối là một thủ thuật được sử dụng để chẩn đoán trước sinh sau khi kết quả xét nghiệm Double test hoặc NIPT trong nhóm nguy cơ cao hoặc có bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi. Mục đích là để xác định xem thai nhi có mắc phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể hay không.Thời điểm thực hiện là thai 15 – 20 tuần.
Đa số các trường hợp, kết quả xét nghiệm sinh thiết gai rau hoặc chọc ối cho thấy em bé không có dị tật bẩm sinh. Nếu xét nghiệm kết luận con bạn bị dị tật bẩm sinh, hãy trao đổi với bác sĩ về tất cả các lựa chọn của bạn. Em bé của bạn có thể được điều trị bằng thuốc hoặc thậm chí có những phương pháp điều trị hoặc phẫu thuật trước khi sinh hoặc phẫu thuật được thực hiện sau khi em bé sinh ra.
Hiểu biết rõ về dị tật bẩm sinh trước khi sinh giúp bạn sẵn sàng về mặt tinh thần và lập kế hoạch để chăm sóc em bé, đồng thời em bé của bạn có thể được chăm sóc đặc biệt cần thiết ngay sau khi chào đời.
Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản Khánh Hòa đã thực hiện xét nghiệm Double test hơn 10 năm nay, cho đến thời điểm hiện tại vẫn là đơn vị duy nhất trên địa bàn tỉnh Khánh Hòa thực hiện xét nghiệm này. Với hệ thống máy miễn dịch được chuẩn hóa thường xuyên, máy siêu âm thế hệ mới và Bác sĩ chuyên sâu do đó luôn được các cơ sở Y tế gởi mẫu và người dân rất tin tưởng.
Địa chỉ liên hệ: 36 Yết Kiêu, Vạn Thắng, Nha Trang, Khánh Hòa
Số điện thoại: (02583) 561551;
Zalo: 0815 998 008;
Facebook:.....;
Website: https://suckhoesinhsankhanhhoa.com.vn/
Nguồn:
- “Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh” ban hành kèm theo Quyết định số 573/QĐ-BYT ngày 11 tháng 02 năm 2010 của Bộ trưởng Bộ Y tế.
- Hướng dẫn Quốc gia về các dịch vụ Chăm sóc sức khỏe sinh sản 2016
- Phác đồ điều trị sản phụ khoa – Bệnh viện Từ Dũ, 2022./.